Background: Since 2008, all pediatric deaths in British Columbia have been reported to the coroner. The cause of death in pediatric sudden unexpected death (SUD) remains undetermined in 10% to 30% of cases. Before 2008, there was no standardized approach for referring relatives of SUD victims for follow-up medical testing to determine whether they were affected by the same condition. In the current era, genetic testing for primary electrical diseases can be used in cases of undetermined SUD when existing diagnostic methods fail.
Objective: To improve the clinical care of surviving relatives of SUD victims, the current practice of assessment of SUD in British Columbia was reviewed. The study also aimed to determine the prevalence of SUD and sudden cardiac death, types of postmortem investigations performed in SUD, and the use of genetic testing for primary electrical diseases in SUD from 2005 to 2007.
Methods: Cases involving individuals zero to 35 years of age, with a death due to natural disease or an undetermined cause were compiled from the British Columbia Coroners Service database. Cases were determined to be either sudden death due to a previously diagnosed condition or SUD.
Results: In individuals zero to 35 years of age, the prevalence of SUD was 9.21 per 100,000 and the prevalence of sudden cardiac death was 5.26 per 100,000. There were 35 cases of SUD in which a cause of death was unidentified after autopsy (autopsy- negative SUD). Specimens were collected, and specialists were consulted in 86% of these cases in the pediatric population and 14% in the adult population. A suggestion was made to relatives to seek medical attention in 26% of the autopsy-negative SUDs, and molecular autopsy was discussed in 9% of cases but performed in none.
Conclusion: Currently, SUD in British Columbia is not managed in a way that optimizes a timely diagnosis for surviving relatives. A standardized protocol for SUD is needed to ensure optimization of diagnosis, genetic testing and referral of surviving relatives.
HISTORIQUE :: Depuis 2008, tous les décès pédiatriques en Colombie-Britannique sont déclarés au coroner. La cause des morts subites inattendues (MSI) pédiatriques demeure indéterminée dans 10 % à 30 % des cas. Avant 2008, il n’existait pas de démarche standardisée pour aiguiller la parenté des victimes d’une MSI vers des examens médicaux afin de déterminer s’ils étaient atteints de la même maladie. Maintenant, on peut utiliser des tests de dépistage génétique des maladies électriques primaires dans les cas de MSI indéterminées lorsque les méthodes diagnostiques existantes échouent.
OBJECTIF :: Pour améliorer les soins cliniques de la parenté survivante de victimes de MSI, on a revu la pratique courante d’évaluation des MSI en Colombie-Britannique. L’étude visait également à déterminer la prévalence de MSI et de mort cardiaque subite, le type d’explorations postpartum effectuées après une MSI et le recours aux tests de dépistage génétique de maladies électriques primaires en cas de MSI entre 2005 et 2007.
MÉTHODOLOGIE :: Les auteurs ont compilé les cas mettant en cause des personnes de 0 à 35 ans, décédées de causes naturelles ou d’une cause indéterminée, dans la base de données du bureau des coroners de la Colombie-Britannique. On a déterminé que les cas étaient soit une mort subite imputable à une maladie déjà diagnostiquée, soit une MSI.
RÉSULTATS :: Chez les personnes de 0 à 35 ans, la prévalence de MSI était de 9,21 cas pour 100 000 habitants et celle de mort cardiaque subite, de 5,26 cas pour 100 000 habitants. Dans 35 cas de MSI, la cause du décès n’était pas établie après l’autopsie (MSI négative à l’autopsie). On a prélevé des échantillons et consulté des spécialistes dans 86 % des cas faisant partie de la population pédiatrique et dans 14 % des cas de la population adulte. On a suggéré à la parenté de consulter un médecin dans 26% des cas de MSI négative à l’autopsie, et on a abordé la possibilité d’une autopsie moléculaire dans 9 % des cas, sans jamais l’effectuer.
CONCLUSION :: À l’heure actuelle, la MSI en Colombie-Britannique n’est pas prise en charge de manière à optimiser un diagnostic opportun au sein de la parenté survivante. Un protocole standardisé à l’égard des MSI s’impose pour garantir l’optimisation du diagnostic, les tests de dépistage génétique et l’aiguillage de la parenté survivante.