Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly
Clin Genet
.
2017 Nov;92(5):556-558.
doi: 10.1111/cge.13062.
Epub 2017 Aug 1.
Authors
A Lavillaureix
1
,
S Heide
1
2
,
S Chantot-Bastaraud
1
,
I Marey
2
,
B Keren
2
,
R Grigorescu
1
,
J M Jouannic
3
,
A Gelot
4
5
,
S Whalen
6
,
D Héron
2
6
7
,
J P Siffroi
1
Affiliations
1
Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
2
Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
3
Service de Médecine Fœtale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
4
Service d'Anatomie Pathologique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
5
INMED, INSERM U901 Parc Scientifique de Luminy, Marseille, France.
6
Unité de Génétique clinique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
7
Groupe de Recherche Clinique (GRC) Déficience intellectuelle et autisme, UPMC Univ Paris 06, UMR_S975, CRICM, Team Molecular Bases, Paris, France.
PMID:
28762477
DOI:
10.1111/cge.13062
No abstract available
Publication types
Letter
MeSH terms
Arachnodactyly* / genetics
Contracture* / genetics
Fibrillin-2* / genetics
Humans
Sequence Deletion
Substances
FBN2 protein, human
Fibrillin-2
Supplementary concepts
Congenital contractural arachnodactyly