Spinal muscular atrophy (SMA) has been known as a clinical entity for 130 yearsis still recognized today as the most severe autosomal recessive neuromuscular disease (5q,13,2) in pediatrics. Until 2015, SMA treatment was limited to ventilatory, nutritional, and physical therapy support. Currently, the existence of genetic treatments: gene modification by inclusion of exon 7 to the SMN2 gene (nusinersen and risdiplam) or insertion of the SMN1 gene through the adeno-associated viral transporter (onasemnogene) have radically modified the clinical evolution of children with SMA,especially if they are treated early. This review details the effects of the 3 treatments currently in use worldwide.
La atrofia muscular espinal (AME) fue descrita hace 130 años como entidad clínica y se reconoce hasta hoy como la enfermedad neuromuscular autosómica recesiva (5 q,13,2) más grave en pediatría. Hasta el año 2015 el tratamiento de la AME se reducía al apoyo ventilatorio, nutricional y de rehabilitación. Actualmente, la existencia de tratamientos genéticos por modificación del gen mediante inclusión del exón 7 al gen SMN2 (nusinersen y risdiplam) o inserción del gen SMN1 través de transportador viral adenoasociado (onasemnogene) han modificado radicalmente la evolución clínica de los niños con AME,especialmente si son tratados en forma precoz. En esta revisión se detalla los efectos de los 3 tratamientos actualmente en uso a nivel mundial.
Keywords: nusinersen; onasegnogene; risdiplam; spinal muscular atrophy.