People with rare diseases (RDs) have particular potential to benefit from digitisation in the healthcare system. The National Action Alliance for People with Rare Diseases (NAMSE) has campaigned for SE to be specifically taken into account in the digitisation of the healthcare system in Germany. The topic was addressed within the Medical Informatics Initiative (MII) of the Federal Ministry of Education and Research (BMBF). Here, starting with university hospitals, a digital infrastructure is currently being established for the data protection-compliant multiple use of standardised care and research data. Since 2020, part of the initiative has been the CORD-MI project (Collaboration on Rare Diseases) in which university hospitals and other partners throughout Germany have joined forces to improve patient care and research in the field of rare diseases.This article highlights how the MII takes into account the concerns of SE and what opportunities the "new routine data" obtained offer. A SE module was included in the "MII core data set" - an information model based on the data standard fast healthcare interoperability resources (FHIR). Data collected in the context of care and research routines can thus be exchanged between the participating institutions in the future and support, for example, diagnosis, therapy selection and research projects in the field of SE. The CORD-MI project has set itself the goal of obtaining insights into the care situation of people with SE with the help of exemplary questions and then drawing conclusions for further necessary steps in the area of digitalisation.
Bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) besteht ein besonderes Potenzial, von der Digitalisierung im Gesundheitswesen zu profitieren. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat sich dafür eingesetzt, dass SE bei der Digitalisierung des Gesundheitswesens in Deutschland konkret berücksichtigt werden. In der Medizininformatik-Initiative (MII) des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) wurde das Thema aufgegriffen. Hier wird aktuell ausgehend von den Universitätskliniken eine digitale Infrastruktur für die datenschutzkonforme Mehrfachnutzung von standardisierten Versorgungs- und Forschungsdaten aufgebaut. Teil der Initiative ist seit dem Jahr 2020 das Projekt CORD-MI (Collaboration on Rare Diseases), in dem sich Universitätskliniken und weitere Partner deutschlandweit zusammengeschlossen haben, um die Patientenversorgung und die Forschung im Bereich der SE zu verbessern.In diesem Beitrag wird beleuchtet, in welcher Weise die MII die Belange der SE berücksichtigt und welche Chancen die gewonnenen „neuen Routinedaten“ bieten. Ein SE-Modul wurde in den „MII-Kerndatensatz“ aufgenommen – ein Informationsmodell, das auf dem Datenstandard „FHIR“ (Fast Healthcare Interoperability Resources) basiert. Daten, die im Rahmen von Versorgungs- und Forschungsroutinen erhoben werden, können so zukünftig zwischen den beteiligten Einrichtungen ausgetauscht werden und im Bereich SE z. B. die Diagnosefindung, die Therapiewahl und Forschungsvorhaben unterstützen. Das Projekt CORD-MI hat sich zum Ziel gesetzt, mit Hilfe exemplarischer Fragestellungen Erkenntnisse über die Versorgungssituation von Menschen mit SE zu erhalten und daraufhin Rückschlüsse für weitere notwendige Schritte im Bereich der Digitalisierung zu ziehen.
Keywords: CORD-MI; Digital integration of care and research; Interoperability; Orphan diseases; Standardised health data.
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