Background: Most malignant diseases develop sporadically. However, a significant proportion of cancers are based on genetic predispositions. In this case, cancer develops as a result of causal germline variants. In general, the associated diseases are called genetic tumor risk syndromes or cancer predisposition syndromes. Recognition of these syndromes is in the interest of those affected, as well as of their relatives, as this may have influence on immediate therapy or aftercare. In the course, risk-adapted surveillance or risk-reducing operations may be indicated.
Clinical impact: Taking into account four signs (i.e., past medical history, characteristic tumors or suspicious age of onset, somatic alterations of the tumors, and family history), radiologists can contribute to the identification of patients with cancer predisposition. Besides appraisal of screening images, the expertise of radiologists is especially needed to develop and reevaluate risk-adapted surveillance programs.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Krebserkrankungen treten meist sporadisch auf. Einem signifikanten Anteil der Erkrankungen liegt allerdings eine genetische Disposition zugrunde. Krebserkrankungen entstehen hier auf Basis einer ursächlichen konstitutionellen genetischen Veränderung. In diesem Fall spricht man im Allgemeinen von genetischen Tumorrisikosyndromen oder Krebsdispositionssyndromen. Die Erkennung dieser Syndrome liegt im Interesse der Betroffenen, aber auch ihrer Angehörigen, da dies möglicherweise Einfluss auf die unmittelbare Therapie bzw. Nachsorge hat. Im Verlauf können dann je nach Erkrankung risikoadaptierte Früherkennungsuntersuchungen oder auch risikoreduzierende Operationen indiziert sein.
Klinische bedeutung: Unter Berücksichtigung von vier Indizien (Eigenanamnese, typische Tumoren und/oder Erkrankungsalter, somatische Charakteristika der Tumore und Familienanamnese) kann auch innerhalb der Radiologie ein Beitrag zur Identifikation Betroffener geleistet werden. Darüber hinaus ist die Fachexpertise der Radiologen im Kontext der Früherkennung gefragt. In diesem Bereich geht es neben der Befundung von Früherkennungsuntersuchungen insbesondere um die Entwicklung und fortlaufende Reevaluation risikoadaptierter Früherkennungsprogramme.
Keywords: Genetic counselling; Genetic predisposition to cancer; Genetic testing; Informed consent discussion; Risk-adapted screening.
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