MYH9-related disease: Assessment of the pathogenicity of a new mutation

EJHaem. 2023 May 17;4(3):869-871. doi: 10.1002/jha2.715. eCollection 2023 Aug.

Babuty Antoine^{1

2

3}, Pierre Boisseau⁴, Nicolas Drillaud^{1

2}, Marion Eveillard^{1

5}, Marc Fouassier^{1

2}

¹ Nantes Université CHU Nantes, Service d'Hématologie Biologique Nantes France.
² Nantes Université CHU Nantes Centre de Ressource et de Compétence-Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Nantes France.
³ Nantes Université CNRS 6286 UFR Sciences et Techniques 2 Nantes France.
⁴ Nantes Université CHU Nantes Service de Génétique Médicale Nantes France.
⁵ Nantes Université INSERM UMR 1307 CNRS 6075 Université d'Angers CRCI2NA Nantes France.

No abstract available

Keywords: MYH9‐related disease; genetic; immunofluorescence; macrothrombocytopenia.