Background: 22q11 deletion syndrome consists of a variable grouping of phenotypic features and immunological defects secondary to the loss of genetic material located in the 22q11.2 band. The 22q11 deletion spectrum encompasses different syndromes related to the same etiology and with overlapping anomalies, including DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, among others.
Case report: A 6-month-old male patient of indigenous Rarámuri ethnicity was referred to the Children's Specialty Hospital of Chihuahua due to severe malnutrition and respiratory distress. Upon admission, a grade V/VI holosystolic murmur and global neurodevelopmental delay were detected. He required endotracheal intubation and was admitted to the Pediatric Intensive Care Unit, where he had a long hospital stay. Some type of inborn error of immunity was suspected due to infectious processes, congenital heart disease, and evidence of facial dysmorphisms (malar hypoplasia, narrow palpebral fissures, tubular-like nose, and small mouth with high-arched palate), in addition to DiGeorge syndrome.
Conclusions: 22q11 deletion syndrome causes heterogeneous clinical manifestations, including multiple cardiac abnormalities and chronic diseases. In the Rarámuri population, there are currently no reports of this type of inborn error of immunity, so our patient exemplifies the need to intentionally search for these disorders, especially in those with severe infections, heart disease, and distinctive morphological characteristics. Disease detection programs are necessary, particularly in vulnerable populations.
Antecedentes: El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas y defectos inmunológicos, secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca diferentes síndromes relacionados con la misma etiología y con anomalías superpuestas, incluidos el síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, entre otros.
Reporte de caso: Paciente masculino de 6 meses de edad, de etnia indígena Rarámuri, enviado al hospital Infantil de Especialidades de Chihuahua por desnutrición severa y dificultad respiratoria. A su ingreso se detectó un soplo holosistólico grado V/VI y retraso global del neurodesarrollo. Requirió intubación endotraqueal e ingresó a la Unidad de terapia intensiva pediátrica, donde tuvo una larga estancia hospitalaria. Se sospechó algún tipo de error innato de inmunidad por procesos infecciosos, cardiopatía congénita y datos de dismorfias faciales (hipoplasia malar, hendiduras palpebrales estrechas, nariz aspecto tubular y boca pequeña con paladar ojival), además de síndrome de DiGeorge.
Conclusiones: El síndrome por deleción 22q11 provoca manifestaciones clínicas heterogéneas, incluidas múltiples anormalidades cardiacas y enfermedades crónicas. En la población Rarámuri, actualmente no existen reportes de este tipo de errores innatos de la inmunidad, por lo que nuestro paciente ejemplifica la necesidad de buscar intencionadamente estos trastornos, sobre todo en quienes padecen infecciones severas, cardiopatías y características morfológicas distintivas. Es necesario llevar a cabo programas de detección de enfermedades, particularmente en poblaciones vulnerables.
Keywords: 22q11 deletion syndrome; Chihuahua; DiGeorge syndrome; Inborn errors of immunity; Rarámuri population.