Medullary sponge kidney is a disease characterized by precaliceal dilatation of the renal tubules. Clinical manifestations include recurrent kidney stones, urinary tract infections, hematuria and back pain. Biological abnormalities such as hypocitraturia, hypercalciuria or hyperoxaluria are most often associated with active and recurrent lithiasis. Diagnosis is challenging, based on imaging, formerly intravenous urography and now Multidetector computed tomography urogram, or ureteroscopy. The pathophysiology is not well understood, hypotheses involve disturbances in renal organogenesis. Genetic origin and congenital nature of the disease are suspected. Treatment is mainly symptomatic and includes prophylactic dietary rules common to all nephrolithiasis patients. The natural course of the disease is unknown. Further data are needed to better characterize these patients.
La maladie de Cacchi-Ricci est une pathologie caractérisée par une dilatation précalicielle des tubes rénaux. Les manifestations cliniques comprennent les calculs rénaux à répétition, les infections des voies urinaires, l’hématurie et les douleurs lombaires. Des anomalies biologiques telles que l’hypocitraturie, l’hypercalciurie ou l’hyperoxalurie sont fréquemment associées, favorisant la formation des calculs urinaires. Le diagnostic est difficile, basé sur l’imagerie, anciennement l’urographie intraveineuse et désormais l’uroscanner, ou l’aspect urétéroscopique. La physiopathologie est incomprise, les principales hypothèses impliquent des perturbations de l’organogenèse rénale. L’origine génétique et le caractère congénital de la maladie sont suspectés. Le traitement est principalement symptomatique, comprenant les mesures prophylactiques hygiéno-diététiques communes à tout patient lithiasique. L’évolution naturelle de la maladie n’est pas connue. Des données complémentaires sont nécessaires afin de mieux caractériser ces patients.
Keywords: medullary sponge kidney; lithiasis; Cacchi-Ricci disease.